مشاوره ژنتیک به پیشگیری از معلولیت های مادرزادی کمک می کند

بسیاری از نقایص و بیماری های ژنتیکی قابل تشخیص و پیشگیری است. مردم ما چقدر راه های پیشگیری از بیماری های ژنتیکی را می شناسند؟ به دخت با یکی از متخصصین علم ژنتیک و فعالان در جهت پیشگیری از بیماری های ژنتیکی در این زمینه به گفت و گو نشسته است.

0

دکتر فروزنده محجوبی متولد سال 1356 متخصص رشته ژنتیک پزشکی است فارغ التحصیل از دانشگاه استرالیا.  از سال 1381 که به ایران بر گشته، به عضویت انجمن ژنتیک ایران هم در آمده و در حال حاضر عضو هیئت علمی پژوهشگاه و مسئول شاخه ی انسانی انجمن ژنتیک ایران و مدیر عامل بنیاد ژنتیک تهران است و دغدغه اصلی اش این که به لحاظ علمی و عملی راه هایی  برای پیشگیری از نقایص و معلولیت های مادرزادی پیدا کند و به مردم در این زمینه آگاهی های مفید بدهد.

 

خانم دکتر محجوبی اول از همه به ما بگویید مشاوره ژنتیک چه نوع مشاوره ایست و چه اهمیتی دارد؟

 – منظور ما از مشاوره ژنتیک مشاوره ایست برای کسانی که وقت ازدواج یا قبل بارداری یا در زمان بارداری و یا در صورتی که سابقه مشکلاتی مثل معلولیت یا بیماری های خاص در خانواده دارند، نیاز دارند. چون این افراد در معرض انتقال ژن معیوب به فرزندان شان هستند  که البته گاهی این ژن معیوب بارز می شود یعنی فرزندشان دچار مشکل ژنتیکی می شود و گاهی هم ممکن است فرزندشان سالم باشد ولی انتقال دهنده همین ژن معیوب به نسل بعدی باشد.

 

چه کسانی لازم است حتما برای مشاوره ژنتیکی مراجعه کنند؟

– البته ما مشاوره ژنتیک را به همه ی مردم پیشنهاد می دهیم ولی در این بین کسانی که می خواهند  ازدواج فامیلی بکنند و یا هر دو متعلق به یک  قومیت کوچک هستند و می خواهند با هم ازدواج کنند و یا معلولیت در خانواده شان وجود دارد، احتمال قوی تری هست که خطری متوجه شان باشد و اینها مشاوره های ژنتیک برایشان ضروری است.

البته خانواده هایی هم که در آنها سقط های مکرر  نازایی ناباروری و سرطان های خاص سابقه دارد، باید برای مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.

 

معمولا خانم ها در دوره بارداری زیر نظر یک متخصص زنان و زایمان یا حداقل زیر نظر یک ماما هستند. آیا آزمایشاتی که آنها برای این خانم باردار دارند و به  آن غربالگری می گویند، برای تشخیص مشکلات ژنتیکی کافی نیست؟

 – بله یک دسته بزرگ از آزمایشات غربالگری شامل همین آزمایشات می شود، منتها دسته دیگری آزمایشات هم هستند در غربالگری ها که معمولا برای تشخیص سرطان ها انجام می شود.

 

آیا مخاطبین شما بعد از مشاوره ژنتیک نیازمند آزمایشات ژنتیک هم هستند؟

–  اگر مشاوره و تبادل اطلاعات توسط مشاوران و مراجعین درست صورت بگیرد در بیشتر مواقع نیازی به آزمایش های دیگر وجود ندارد. در موارد خاص، آن هم با توصیه ی مشاور حدود 10 الی 15 درصد مراجعین هستند که نیاز به آزمایش پیدا می کنند.

مردم باید مطمئن باشند که مشاورین ما به هیچ وجه در صورت عدم نیاز، آنها را به آزمایش دادن ترغیب نمی کنند. 

 

تفکری در بین عامه مردم وجود دارد که تشخیص بر روی جنین می تواند به جنین آسیب بزند و دچار مشکل شوند. این تفکر تا چه میزان درست است؟

– نمونه گیری توسط متخصصین مجرب  یا   در هشت  تا 14هفتگی از پرز جنینی و یا 14 الی 20 هفتگی از ماییه  دور جنین گرفته میشود. هر دو روش تنها ریسک خیلی پایین در سقط جنین دارند که زمانی که تشخیص روی جنین بدلیل اینکه احتمال بیماری و یا معلولیت جدی در جنین است خانواده ها این ریسک بسبار پایین سقط را می پذیرند.

 

آیا برای بیماری های ژنتیک که در حین بارداری تشخیص داده شده، درمانی هم وجود دارد یا حتما در این موارد باید جنین سقط  شود؟

– برای برخی از بیماران ژنتیکی که مشکلات متابولیک دارند بله درمانی هست . این گونه بیماران که در بدن آنها آنزیم هایی کم و زیاد است، در صورت تشخیص به موقع برای آنها درمان هایی وجود دارد البته این درمان ها اغلب خیلی گران است و  گاه هزینه درمان به حدود ماهی چهار میلیون تومان هم می رسد که متاسفانه غالبا بیمه زیر بار پرداخت هزینه های آن نمی رود. البته شاید بتوان کارهایی کرد که در اینده نز دیک این هزینه ها هم زیر پوشش کامل بیمه قرار بگیرد.

البته زمانی که شیوع یک بیماری ژنتیکی در کشور بالا باشد غربالگری تمام نوزادان در بدو تولد برای آن دسته بیماری ها انجام می گیرد. مثلا روز سوم بعد از تولد با گرفتن خون از کف پای بچه ها  بیماری فنیل کتونوری تشخیص داده می شود که هرچند درمان سختی دارد ولی خوشبختانه قابل درمان است و درمان  این بیماری با رعایت رژیم خاص غذایی تا  10سالگی ادامه دارد.

 

شما عضو هیأت مدیره انجمن ژنتیک ایران هستید. کمی در مورد انجمن ژنتیک برای مان توضیح دهید.

– انجمن ژنتیک یک انجمن قدیمی است که در دهه ی 40 در ایران تاسیس شده  و در زمان خودش بسیار پویا عمل کرده است. این انجمن تقریبا چهار پنج سال بعد از راه اندازی انجمنی مشابه در اروپا شروع به کار کرده و از این نظر جزو انجمن های پیشرو در این رشته در دنیا به حساب می آید. در آن زمان این انجمن هر دو سال یک بار کنگره برگزار می کرد. بعد از انقلاب این  فعالیت انجمن هم مثل بعضی فعالیت ها تعطیل شد، اما در دهه ی 70 چند تن از همکاران خوب ما این انجمن را دوباره فعال کردند. نکته مهم این بود که این آغاز دوباره فعالیت های انجمن در راستای فعالیت های قبلی بود.خود من از سال 81 که به ایران برگشتم، در بیشتر دوره ها با انتخاب اعضا، عضو هیئت مدیره بودم و در شاخه ی انسانی مجموعه، فعالیت کرده ام.

 

فعالیت هایی که در حال حاضر در حوزه ژنتیک  پزشکی انجام می دهید، به همین انجمن مربوط می شود؟

– بطور غیر مستقیم بله. در سال 92 مسئولین بهزیستی با انجمن ژنتیک ارتباط بر قرار کردند و بیان کردند که در حوزه ی معلولین ناشی از مشکلات مادرزادی و ژنتیکی مشکلات زیادی دارند و قصد دارند در جهت رفع مشکلات ریشه ای معلولیتِ ناشی از مشکلات ژنتیکی قدم بردارند. به همین دلیل بنده از طرف انجمن مامور شدم  که بنیاد ژنتیک را تاسیس کنیم. بنیاد ژنتیک تهران به همین دلیل تاسیس شد. هدف اصلی ما در این بنیاد پیگیری بیماری و معلولیت ژنتیک در کشوراست که متاسفانه رقم بالایی هم دارد.

 

بنیاد شما در این زمینه تا به حال چه فعالیت هایی داشته است؟

– هدف اول ما آموزش و فرهنگ سازی در سطح عموم مردم بوده است. وقتی آگاه سازی های اولیه صورت بگیرد، طبعا برای مردم سوالاتی به وجود می آید و آن وقت مساله نیاز به مشاوره ژنتیک برای شان روشن می شود.

ما طبق تجربه دیدیم که برای بهتر شدن بازدهی کارمان نباید منتظر مردم باشیم تا سراغ ما بیایند، بلکه باید خودمان نیرو بفرستیم تا سراغ مردم بروند و آنها را آگاه کنند. برای همین هم ما سعی کردیم  با آموزش رایگان و دسترسی ساده این اطلاعات ژنتیکی را به راحتی در اختیار مردم قرار دهیم.

 

شما برای آموزش و آگاهی مردم کلاس ها و کارگاه های آموزشی هم برگزار می کنید؟ استقبال مردم از این کلاس ها تا چه میزان بوده است؟

– خوشبختانه مردم از کلاس هایی که به صورت رایگان برای شان برگزار کردیم، استقبال کردند. افراد قبل از اموزشهای بنیاد   راه حل های به اصطلاح خود درمانی خود را داشتند. مثلا خیلی از خانواده هایی که یک یا دو فرزند معلول دارند و یک فرزند سالم، راه حل را در به دنیا نیاوردن فرزند بیشتر می دانند ولی این راه حل نیست صورت مساله همچنان باقی است ضمن اینکه   هیچ تضمینی وجود ندارد که همین فرزند سالم این ها فرزند سالمی در آینده داشته باشد.

 

در بین صحبت های تان در مورد سازمان هایی گفتید که از امکانات شما استفاده می کنند. اگر امکان دارد توضیح بیشتری بدهید.

–  ما با اقشار مختلف مردم و سازمان ها در ارتباطیم و با اتحادیه های  تولیدی ، صادراتی ، وارداتی و… تماس گرفتیم و آموزش را از سطح پایین تا بالا در اختیار کارگران و کارمندان موسسات مختلف قرار دادیم.

 

چه موسساتی بیشتر با شما همکاری داشته اند؟

–  در بین موسساتی که تا به حال با آنها کار کرده ایم در شهرداری بیشتر از همه موفق بوده ایم. خوشبختانه در تمام ناحیه های شهرداری از آموزش های ما استقبال کرده اند و در فرهنگسراهای بسیاری موفق عمل کرده ایم.  فقط حیف که در این آموزش ها به خاطر زمان برگزاری اش که معمولا صبح ها بود تنها خانم ها حضور داشتند و آقایان در این کلاس ها کمتر به چشم می خوردند.

البته  ما بسیار با آموزش و پرورش هم همکاری می کنیم . آن زمان بهزیستی با آموزش و پرورش قرارداد بست و ما به دبیران آموزش می دادیم و دبیران هم موظف بودند به دانش آموزان خود آموزش ها را منتقل کنند.

کمیته ی امداد هم با ما ارتباط بر قرار کرد و شرط کمک به نو عروسان خود را شرکت در کلاس های ما اعلام کردند، اوایل کار خیلی خوب پیش می رفت ولی متاسفانه کمیته ی امداد دیگر پیگیری نکرد و کار را رها کردند.

 

برای گسترش آگاهی چقدر از امکاناتی مثل امکانات رسانه ملی استفاده می کنید؟

–   در امر آموزش یک زمانی صدا و سیما اجازه ی پخش برنامه هایی در جهت آگاه سازی مردم را به ما داد منتها بعد از مدتی این برنامه ها متوقف شد چرا که  صدا و سیما برای پخش برنامه های خود می خواست از ما پول بگیرد،  یک استدلال شان هم این بود که این برنامه ها تبلیغ حساب می شود. به خاطر همین هم ما کار آموزش مان از طریق صدا و سیما متوقف شد. نتیجه این شده که می بینیم در حال حاضر در رسانه ملی یک سری آموزش های ناقص  در این زمینه می دهند که بیشتر باعث برداشت های غلط می شود تا آگاه سازی مردم.

 

به جز کار فرهنگی، در زمینه انجام آزمایشات ژنتیکی هم شما کمکی به بیماران می کنید؟

–  بله ما اصلا یکی از هدف های مان در تاسیس بنیاد ژنتیک کمک به مردم مخصوصا قشرهای آسیب پذیر در امر تشخیص و درمان بوده است. چون این آزمایش ها معمولا گران است و برای خیلی از اقشار مردم تامین هزینه آنها مقدور نیست. برای همین هم ما یک آزمایشگاه تخصصی در حوزه ژنتیک  تاسیس کردیم که نسبت به آزمایشگاه های خصوصی، برای آزمایش های معمول هزینه های بسیار کمتری (حدود یک سوم) از مراجعین می گیرد.

ما به مخاطبان خیلی سازمان ها هم این خدمات را ارائه می کنیم و سازمان هایی که از امکانات ما برای مخاطبین شان استفاده می کنند.

 

شما خودتان چگونه این هزینه ها را تامین می کنید؟

–  خوشبختانه در کشور ما خیرین سخاوتمند بسیار زیادی وجود دارند که در خرید دستگاه ها و هزینه ی پرسنل و … کمک های زیادی به ما می کنند. البته نیروی متخصص خیلی مهم است.  حدود ده سال قبل بنیاد مشابهی احداث شد ولی به خاطر کمبود نیروی متخصص خود به خود غیر فعال ماند ولی در حال حاضر ما نیروهای متخصص بسیار خوبی داریم و می توانیم مراکز بیشتری را پوشش دهیم منتها کمک های مالی که به ما می شود در حال حاضر در حدی نیست که به اندازه ی راه اندازی مراکز دیگر باشد.

 

مخاطبین شما چگونه می توانند به شما دسترسی پیدا کنند؟

– مخاطبین که نیاز به مشاوره ژنتیک دارند از طریق بهزیستی و یا مستقیم می توانند با ما در  ارتباط باشند. البته مشاوره ی آنلاین و تلگرامی هم داریم که مخاطبین می توانند در هر شهری که هستند نتایج اولیه آزمایش ها را با تلگرام و تلفنی در اختیار ما بگذارند.

جهت انجام ازمایش ژنتیکی می توانند به ازمایشگاه مراجعه نماین ولی در مواردی که امکان مراجعه حضوری بیمار نیست همراه بیمار  لوله های مخصوص را می گیرند  و پس از گرفتن نمونه خون همراه بیمار یا نمونه را شخصا میاورد و یا پست میکند

 

 خانم دکتر توصیه شما به زوجینی که سابقه بیمار ژنتیک در اقوام نزدیک دارند چیست؟

– ما همیشه به پیشگیری که هزینه ی کمتری دارد توصیه می کنیم. دختر خانم های جوان قبل از ازدواج اگر به مشاور مراجعه کنند، خیلی بهتر است تا زمانی که باردار هستند. حتما تشخیص ژنتیکی بیماری را قبل از بارداری درخواست کنند . چرا که زمان مجاز قانونی سقط جنین محدود است و گاهی تشخیص ژنتیکی بسیار زمان بر است و بنا براین ممکن است زمان مجاز سقط را زوجین از دست بدهند.

 

منظور از محدوده مجاز دقیقا چه چیزیست؟

–  منظورمان  از محدوده ی مجاز آن زمانی است که اگر نقص ژنتیک تشخیص داده شود اجازه سقط جنین قانونی هست. البته ما تا 22 هفتگی هم ممکن است تشخیص مشکل ژنتیکی بدهیم ولی محدوده زمانی مجاز برای دادن مجوز سقط حداکثر 18 هفته و شش روز بارداری  است.

 

با این اوصاف به نظر شما در حال حاضر  مشاوره ژنتیک هم باید مثل آزمایش قبل از ازدواج اجباری شود؟

–  مشاوره ی ژنتیک هم مانند آزمایش های رایج ازدواج، امری مهم است. منتها اجبار آن به نظر من بازخورد های منفی به همراه دارد و خوب نیست. ما باید سعی کنیم این قضیه را در بین مردم فرهنگ سازی کنیم که بدون نیاز به اجبار و تنها برای سلامت فرزندان دلبندشان به مراکز ما مراجعه کنند.

/انتهای متن/