راهنماي آزمايشگاهي دوران بارداري
به گزارش به دخت به نقل از برترين ها، از قديم گفته‌اند پيشگيري بهتر از درمان است. در گذشته برخي بيماري‌ها تا حدي قابل پيشگيري نبود. در بيشتر موارد پدرها و مادرها تا زمان به دنيا آمدن فرزند نمي‌توانستند بدانند که او به لحاظ ژنتيکي دچار ناهنجاري است يا خير! فرزند حتي اگر بيمار باشد شيرين و دوست‌داشتني است، درست! اما وقتي مي‌شود با چند آزمايش، ناهنجاري‌ها را پيش از تولد تشخيص داد، منطق حکم مي‌کند اين آزمايش‌ها را براي راحتي خيال خودتان هم که شده انجام دهيد.
درباره تست‌هاي غربالگري بارداري، ضرورت و کاربرد آنها در سنجش ميزان سلامت جنين با دکتر شيرين قاضي‌زاده، متخصص زنان و زايمان به گفت‌وگو نشستيم.
شايد براي شما هم اتفاق بيفتد
حتما اطراف خود کودکان مبتلا به بيماري‌هاي مادرزادي يا ناهنجاري‌هاي ژنتيکي ديده‌ايد. کودکان معصومي که به دلايل ژنتيکي و نقص در کروموزوم‌هاي خود بيمار بوده و از داشتن يک زندگي نرمال و طبيعي محروم هستند. بسياري از زنان در زمان بارداري يا پيش از بارداري اين استرس را تجربه مي‌کنند که مبادا فرزندشان دچار مشکلاتي از اين دست باشد.
به‌هر حال بايد واقع‌بين بود و نسبت به ابتلاي جنين به انواع ناهنجاري‌ها آگاهي داشت تا بتوان در زمان و شرايط مناسب براي پيشگيري اقدام کرد. امروزه انواع آزمايشهاي پيشرفته وجود دارد که مي‌تواند احتمال وجود هر نوع بيماري و ناهنجاري را در نوزاد به شما بگويد؛ يعني درست همان زمان که جنين در رحم شماست با چند آزمايش مي‌توانيد از سلامت يا احتمال بيماري‌ها آگاه شويد.
پيشگيري بهتر از درمان
سندرم داون يکي از شايع‌ترين بيماري‌هاي ژنتيکي است که آمارها مي‌گويد از هر 700 نوزاد زنده که به دنيا مي‌آيد يک نوزاد به اين بيماري مبتلاست. همچنين برخي بيماري‌هاي ژنتيکي مانند انواع نقص‌هاي کروموزومي (تريزومي 18 و تريزومي 13) ازجمله بيماري‌هاي جدي به‌شمار مي‌روند.
اين روزها تست‌هاي غربالگري بارداري مي‌تواند احتمال ابتلاي جنين به انواع نقص‌هاي ژنتيکي و کروموزومي را شناسايي کند. درضمن اين تست‌ها در مراکز درماني کشور (بيمارستان‌هاي دي، صارم، مرکز تخصصي ابن‌سينا و…) انجام مي‌شود. در هر مرکزي که آزمايشگاه و سونوگرافي داشته باشد، مي‌توان تست‌هاي غربالگري انجام داد. در صورتي‌که اين تست‌ها تاييد کند جنين به ناهنجاري‌هاي جدي مبتلاست، با کسب مجوزهاي قانوني و شرعي مي‌توان جنين بيمار را تاقبل از چهار ماهگي سقط کرد.
تفاوت تست‌هاي غربالگري و تشخيصي
بايد اين را بدانيد که آزمايشهاي غربالگري از آزمايشهاي تشخيصي متفاوت هستند. آزمايشات غربالگري شامل آزمايش خون مادر و سونوگرافي است که در مراحل اول بررسي‌ها انجام مي‌شوند و احتمال ابتلا به بيماري‌هاي ژنتيکي را تخمين مي‌زنند. اين آزمايشهاي کم‌خطر بوده و هزينه کمتري دارد. هزينه سونوگرافي مرحله اول غربالگري حدود 150 هزار تومان و هزينه آزمايش خون حدود 110 هزار تومان است که بسته به مرکز درماني ممکن است تا حدي اين قيمت‌ها متفاوت باشد.
اگر تست‌هاي غربالگري براي ابتلاي جنين به بيماري‌هاي ژنتيکي درصد بالايي را درنظر بگيرد، لازم است آزمايشهاي پيشرفته‌تر تشخيصي هم انجام شود. آزمايشهاي تشخيصي شامل آمنيوسنتز (نمونه‌برداري از مايع آمنيو) و CVS (نمونه‌برداري از پرزهاي جفتي) است که احتمال تخمين زده شده در تست‌هاي غربالگري را تاييد يا رد مي‌کنند. هزينه آمنيوسنتز حدود 700 هزار تومان است که اگر کسي براي دريافت جواب فوريت داشته باشد گاهي اين مبلغ تا يک ميليون و 200هزار تومان هم مي‌رسد. هزينه انجام CVS هم حدود يک ميليون و 100 هزار تومان است.
کدام روش مطمئن‌تر است؟
آمنيوسنتز پيشرفته‌ترين روش تشخيص ناهنجاري‌هاي پيش از تولد است که به دليل خطرات آن بهتر است فقط زماني انجام شود که به وجود اين بيماري‌ها در جنين مشکوک شده‌ايم. به علاوه زماني که سن مادر بالا باشد نيز از اين روش براي تشخيص استفاده مي‌کنيم. در آمنيوسنتز با استفاده از سوزن و ورود آن به داخل رحم از روي شکم، مقداري از مايع آمنيوي جنين را برداشته و آن را مورد بررسي قرار مي‌دهيم. آمنيوسنتز يک روش سرپايي است و حدود 20 دقيقه طول مي‌کشد.
آمنيوسنتز براي تشخيص ناهنجاري‌هاي ژنتيکي مثل سندرم داون، تريزومي 18، تريزومي 13، سندرم Xشکننده، نقص در لوله‌هاي عصبي و. . . کاربرد دارد. اگر کسي دنبال تشخيص قطعي است، بايد حتما آمنيوسنتز انجام دهد. آمنيوسنتز جواب قابل قبولي دارد و تقريبا صددرصد است چون فرمول کروموزومي در اين روش ديده مي‌شود و قاعدتا نبايد اشتباهي وجود داشته باشد.
روشي ساده‌تر از آمنيوسنتز
برخي روش‌هاي ساده‌تر از آمنيوسنتز هم وجود دارد که در هفته‌هاي 11 و 12 بارداري مي‌توان انجام داد. نمونه‌برداري پرزهاي جفتي CVS يکي از اين روش‌ها است. در اين روش به جاي استفاده از مايع آمنيوتيک از پرزهاي جفتي جنين نمونه‌برداري مي‌شود. نمونه‌برداري از پرزهاي جفتي جنين در هفته‌هاي 11 تا 12 بارداري انجام مي‌شود، بنابراين تشخيص سريع‌تر ناهنجاري‌هاي جنين در روش CVS يک مزيت اين روش نسبت به آمنيوسنتز محسوب مي‌شود. البته بايد توجه داشت در صورت عدم اجراي درست اين روش ممکن است احتمال سقط نسبت به آمنيوسنتز بيشتر باشد. به علاوه اگر اين روش زودتر از 10 هفتگي انجام شود، ممکن است سبب ايجاد ناهنجاري اندامي يا چهره‌اي شود.
چه زماني آمنيوسنتز لازم است؟
در تست‌هاي تشخيصي پيشرفته‌تر مانند آمنيوسنتز از آنجايي که سوزن به رحم مادر وارد مي‌شود، احتمال سقط وجود دارد. به‌علاوه متخصص حتما بايد در تمام طول انجام آمنيوسنتز دقت داشته باشند که آسيبي به جنين يا روده‌هاي مادر وارد نشود. همچنين با رعايت نکات بهداشتي و توجه به سابقه بيماري‌هاي مادر مي‌توان از انواع عفونت‌ها هم پيشگيري کرد. با وجود تمام عوارض احتمالي که براي آمنيوسنتز برشمرديم اما همه اين عوارض به احتمال کمي رخ خواهند داد و درمجموع اين روش خطر زيادي ندارد.
اما به‌هرحال زماني فرد را براي آمنيوسنتز مي‌فرستيم که ريسک بالايي براي ابتلا به بيماري‌ها در جنين در مراحل اوليه تخمين زده شده باشد؛ بنابراين براي بسياري از مادران انجام مراحل پيشرفته‌تر چندان لزومي ندارد اما باز هم اين تصميم با خود پدر و مادر است که مراحل غربالگري را ادامه بدهند يا خير.
سن مادر و ناهنجاري‌هاي جنين
سن مادر با ابتلاي جنين به بيماري سندرم داون يا اختلالات ژنتيکي ديگر مثل سندرم ادوارد ارتباط مستقيم دارد. هرچه سن مادر بالاتر باشد احتمال ابتلاي فرزند به اين اختلالات نيز بيشتر مي‌شود؛ بنابراين به خانم‌هاي بارداري که سن بالاي 40 سال دارند توصيه مي‌کنيم از همان ابتدا سراغ آمنيوسنتز بروند.
زيرا مشکلات کروموزومي در مادران بالاي 40 سال احتمال بيشتري دارد و بالاي يک مورد در 200 تولد است. درباره خانم‌هاي کمتر از 40 سال توصيه مي‌شود ابتدا بين 11 تا 13 هفتگي يکبار سونوگرافي انجام دهند. بعد از اين سونوگرافي اگر لازم باشد خانم را براي مراحل بعدي ارجاع مي‌دهيم. يکي از مواردي که در اين سونوگرافي بررسي مي‌شود ضخامت پوست گردن جنين (NT) است که اگر ضخامت آن بيش از 3 ميلي‌متر باشد ديگر آزمايش خون را پيشنهاد نکرده و مستقيما براي آمنيوسنتز مي‌فرستيم.
نتيجه سونوگرافي به شما چه مي‌گويد
ضخامت پوست گردن طبيعي است يا نه! براي تشخيص ضخامت پوست گردن (شاخص NT) و نرمال بودن آن جداولي وجود دارد که براساس سن بارداري و جنين مشخص شده است. معمولا اگر ضخامت پوست گردن بيش از 3 ميلي‌متر باشد نياز به بررسي‌هاي پيشرفته‌تر احساس مي‌شود. سونوگرافيست تشخيص مي‌دهد که ضخامت پوست گردن جنين براساس سن او طبيعي و نرمال است يا خير. اگر نتايج نشان دهد ضخامت پوست گردن جنين نرمال نيست، اين موضوع مي‌تواند احتمال ابتلاي جنين به سندرم داون، سندرم ترنر و تريزومي 18 و 13 را بيشتر کند. در چنين مواردي ممکن است مادر را براي آزمايشات تخصصي‌تر مثل آمنيوسنتز ارجاع دهيم.
چقدر به تست‌هاي غربالگري اعتماد کنيم؟
دکتر شيرين قاضي‌زاده تاکيد مي‌کند، به‌طور کلي انواع تست‌هاي غربالگري مي‌تواند ميزان احتمال ابتلاي جنين به بيماري‌هاي ژنتيکي مثل سندرم داون، تريزومي 18 و 13، نقص لوله‌هاي عصبي، برخي نقص‌هاي ساختاري مثل بيماري‌هاي قلبي مادرزادي، شکاف کام و لب (لب شکري) و. . . را تخمين بزند و اين تست‌ها، تشخيصي و قطعي نيست.
به اين معني که براساس تست غربالگري نمي‌توان گفت جنين صد درصد سالم است؛ فقط مي‌توان گفت شانس ابتلاي جنين بسيار خفيف است. اگر کسي سابقه بيماري‌هاي ژنتيکي در بستگان درجه يک، سابقه تولد نوزاد ناهنجار يا سابقه مرگ جنين مکرر داشته؛ در اين موارد انجام آمنيوسنتز عاقلانه‌تر است تا فقط بخواهيم به نشانه‌ها تکيه کنيم.
چه زماني مجوز سقط صادر مي‌شود؟
پزشکي قانوني هميشه با سقط درماني موافقت نکرده و مجوز صادر نمي‌کند. ممکن است موارد پزشکي ارائه‌شده به تاييد پزشکي قانوني نرسد. به علاوه گاهي دير مراجعه کردن افراد، دليل ديگري است که سقط را غيرممکن مي‌کند. براساس قوانين پزشکي قانوني، مادران باردار تنها درصورتي‌که قبل از 4ماهگي از مراجع قضايي گواهي دريافت کنند، مي‌توانند فرزندشان را سقط کنند.
در غير اين صورت، مادر بايد با بيماري‌هايي که ممکن است خود او را از پاي در آورد يا منجر به تولد نوزاد بيمار شود، کنار بيايد.
ازجمله بيماري‌هايي که ممکن است مجوز سقط را از مراجع مربوط دريافت کند، مي‌توان تريزومي 13، 18، 16، نشانگان فرياد گربه، اختلالات رشدي کشنده، اختلالات کشنده اعصاب مرکزي، ناهنجاري‌هاي کشنده مربوط به مغز و جمجمه (مثل بيرون‌زدگي جمجمه، تشکيل‌نشدن بخشي از مغز و. . . )، اختلالات شديد چشمي (مثل زماني که بر اثر بيماري چشم‌ها به هم متصل مي‌شوند) و. . . را نام برد.
بيني شکل گرفته يا نه؟
مورد ديگري که در سونوگرافي اوليه بررسي مي‌شود، نوع تيغه بيني يا همان شاخص (NB) است. حتما ديده‌ايد کودکاني که مبتلا به سندرم داون يا تريزومي 21 هستند، بيني‌هاي فرورفته و صاف دارند. يعني بيني اين کودکان برجستگي ندارد؛ بنابراين مشاهده تيغه بيني و بررسي برجستگي آن در 11 تا 13 هفتگي جنين مي‌تواند نشان دهد احتمال ابتلاي جنين به سندرم داون وجود دارد يا خير.
فرم صورت طبيعي است يا خير؟
اندازه‌گيري زاويه بين صورت و فک بالا در سونوگرافي اوليه مشخص مي‌شود. از آنجا که صورت کودکان مبتلا به سندرم داون فرورفته و صاف است، زاويه بين صورت و فک بالاي اين کودکان باز است؛ بنابراين در بررسي‌هاي مربوط به سونوگرافي سن 11 تا 13 هفتگي اگر زاويه بين صورت و فک بالا باز (منفرجه) باشد و صورت برجستگي نداشته باشد، ممکن است احتمال ابتلا به سندرم داون را در نظر بگيريم.
عملکرد مغز و قلب نرمال است؟
بررسي ساختار، وضعيت و عملکرد مغز يکي ديگر از موارد ارزيابي است. در سونوگرافي بايد قسمت‌هاي مختلف مغز ازجمله بطن سوم به خوبي قابل ديدن و ارزيابي باشد. از اين سونوگرافي مي‌توان رشد مغز، وضعيت بخش‌هاي مختلف و… را هم بررسي کرد. بررسي جريان خون و وضعيت قلب هم بايد مورد بررسي قرار بگيرد. در بين تمام اين بررسي‌ها آنچه از همه مهم‌تر است ضخامت پوست گردن و ديدن استخوان بيني جنين است. با اين فاکتور مي‌توان احتمال ابتلاي جنين به سندرم داون را حدس زد.
وضعيت کليه و ستون فقرات چگونه است؟
در 18 هفتگي و با انجام سونوگرافي تکميلي مي‌توان برخي موارد مثل وضعيت کليه‌ها، قلب و ستون فقرات جنين را هم تا حدودي بررسي کرد. بررسي احتمال کيست‌هاي کوچک در مغز جنين، مشاهده يک نقطه اکوژن در قلب جنين و برخي نشانه‌هاي ديگر که به‌عنوان نشانه‌هاي جزئي هستند هم در اين آزمايشهاي 18 هفتگي مورد بررسي قرار مي‌گيرند. وجود نشانه‌هاي جزيي مثل کيست‌هاي مغزي يا يک نقطه اکوژن در قلب به اين معني نيست که جنين حتما مبتلا به سندرم داون است يا حتما بايد آمنيوسنتز انجام دهد؛ اين نشانه‌ها به ما مي‌گويد کمي دقيق‌تر آزمايشهاي را بررسي کنيم. اگر آزمايشهاي قبلي مشکوک و اصطلاحا لب مرز باشد در آن صورت بايد آمنيوسنتز انجام داد.
تست تکميلي به چه کسي توصيه مي‌شود؟
اگر نتايج آزمايشهاي اوليه مناسب باشد و مشکلي وجود نداشته باشد در 11 تا 13 هفتگي مرحله اول آزمايش خون انجام مي‌شود. در اين آزمايش خون دو شاخص مورد بررسي قرار مي‌گيرد. در اين مرحله برخي هورمون‌ها (Beta H. C. G free) و برخي پروتئين‌ها (PAPP_A) را اندازه‌گيري مي‌کنند. اين نتايج را کنار نتايج حاصل از ضخامت پوست گردن و سن مادر قرار داده و ميزان احتمال ابتلاي جنين به بيماري‌هاي کروموزومي را به صورت يک عدد کسري تخمين مي‌زنند.
اهميت آزمايشهاي مرحله دوم غربالگري
معمولا آزمايشهاي مرحله دوم از حدود 15 تا 20 هفتگي انجام مي‌شود که در اين آزمايشهاي باز هم برخي شاخص‌ها و پروتئين‌هاي بدن جنين اندازه‌گيري مي‌شود. اگر نتايج اين مرحله ميزان احتمال ابتلا از يک مورد در 200 مورد را نشان بدهد انجام آمنيوسنتز که مرحله بعدي است توصيه مي‌شود. اگر احتمال ابتلاي جنين از اين ميزان کمتر باشد، مي‌توان جنين را سالم قلمداد کرد اما يک سونوگرافي تکميلي هم توصيه مي‌کنيم. به‌طورکلي خانم‌هايي که ريسک بالايي براي ابتلاي جنين به سندرم داون و تريزومي 18 و 13 را در آزمايشهاي اوليه غربالگري نشان داده‌اند، براي انجام آزمايشهاي بعدي ارجاع داده مي‌شوند. خانم‌هايي که ريسک کمتري را نشان داده‌اند، مي‌توانند تصميم بگيرند براي آزمايشهاي پيشرفته‌تر اقدام کنند يا خير.
در چه شرايطي آزمايشهاي مرحله دوم لازم نيست؟
اگر احتمال ابتلاي جنين به ناهنجاري‌هاي ژنتيکي بين يک مورد در 300 تا يک مورد در هزار باشد، بهتر است آزمايشهاي مرحله دوم انجام شود. اگر احتمال ابتلا يک مورد در بالاي هزار باشد (يعني مخرج عدد کسري بالاي هزار باشد) به دليل اينکه احتمال ابتلاي جنين به اين بيماري‌ها بسيار کم مي‌شود، مي‌توان با صلاحديد متخصص آزمايشهاي مرحله دوم را انجام نداد. اما اگر احتمال ابتلا بيشتر از يک مورد در 300 باشد، حتي مي‌توان مستقيم خانم باردار را براي آمنيوسنتز معرفي کرد و منتظر نتايج آزمايشهاي مرحله دوم نشد.
/انتهای متن/
